フィラミンA変異
正期産児の肺成長障害は、遺伝子変異に関連している可能性があります。例えば、フィラミンA遺伝子（FLNA）は、細胞シグナル伝達、細胞の形状および運動性の維持に関与するアクチン結合タンパク質フィラミンAをコードするX連鎖遺伝子です。FLNAの変異は、肺胞の成長障害と関連しています。FLNA変異は、神経細胞の移動障害、血管機能、結合組織の完全性、および骨格発達にも関連しています。男性患者ではX連鎖性のため早期死亡率が高いため、罹患患者は典型的には女性です。
FLNA変異に関連する肺発育異常は、CT画像において多葉性過膨張および高透過性として現れ、主に上葉および中葉に影響を及ぼし、粗大な肺隔壁肥厚、下葉の様々な無気肺、および末梢肺血管の退縮を伴う。小児間質性肺疾患のCTパターン分類としては、すりガラス陰影や嚢胞を伴わずに過膨張または高肺容量のカテゴリーに分類される。新生児では、これらの所見は先天性大葉性肺気腫に類似することがあり、診断を困難にし、最終的には多科的アプローチが必要となる。これらの患者の組織検査では、小葉の単純化を伴う肺胞形成不全、肺胞隔壁不全、および気腔の拡大が認められる。
乳児神経内分泌細胞過形成症（NEHI）
NEHIは、元は乳児持続性頻呼吸として報告され、通常2歳未満の正期産児に発症し、頻呼吸、低酸素症、陥没呼吸が長期間続き、コルチコステロイドで改善しない。CT検査では、NEHIの乳児は肺気量の増加と過膨張に加えて、右中葉と舌葉に最も顕著な地図状のすりガラス陰影が特徴です。小児間質性肺疾患のCTパターン分類としては、過膨張または肺気量の増加、すりガラス陰影を伴うものの、囊胞は認められないというカテゴリーに分類される。乳児におけるNEHIの診断においてHRCTは100%の特異度を示し、典型的な臨床症状と特徴的な画像所見を呈する患者では肺生検の必要性を回避できる可能性がある。しかし、HRCTの感度はわずか78%であり、NEHIを潜在的な診断として完全に除外することはできない。組織検査では、NEHIは、他の有意な変化が認められないにもかかわらず、ボンベシン免疫陽性の気道神経内分泌細胞の異常な増加を示す。